هموکروماتوز یا سرریزی آهن در خون، وضعیتی است که منجر به جذب آهن بیش از اندازه از غذایی که مصرف می کنید شده و منجر به تراکم آهن بیش از اندازه در خون می شود. از آنجائیکه بدن نمی تواند آهن اضافی را دفع کند این وضعیت می تواند مشکلات جدی برای سلامتی به وجود آورد. آهن اضافی در جگر، قلب، لوزالمعده و مفاصل تجمع پیدا می کند. این تجمع آهن موجب آسیب رسیدن به بدن می شود.

نشانه های هموکروماتوز چیست؟

افراد زیادی که به هموکروماتوز مبتلا هستند نشانه های قابل توجهی ندارند. زمانی که نشانه ها به وجود می آیند ممکن است از شخصی به شخص دیگر متفاوت باشد.

برخی نشانه های رایج شامل:

• خستگی

• کاهش تحریک میل جنسی

•  ناتوانی جنسی

•  دردهای شکمی

•  کاهش انرژی

•  درد مفاصل

علت هموکروماتوز چیست؟

هموکروماتوز دو شکل دارد: اولیه و ثانویه

هموکروماتوز اولیه

هموکروماتوز اولیه یک بیماری ژنتیکی ارثی است که باعث می شود آهن زیادی را از غذا جذب کنید. هموکروماتوز اولیه بیشتر به علت جهش ژنی می باشد. ژن HFE یا ژن هموکروماتوز کنترل می کند چه مقدار از آهن غذا را جذب کنید. دو جهش رایج از این ژن ها وجود دارد که منجر به هموکروماتوز می شود. جهش در دو ژن C282Y و H63D. یک شخص باید یک نسخه معیوب ژن را از پدر و مادر به ارث ببرد تا این شرایط ایجاد شود. شخصی که تنها یک نسخه از ژن تغییر داده شده را به ارث می برد حامل این شرایط است. گاهی اوقات ممکن است هیچ نشانه ای بروز نکند.

بر طبق موسسه ملی قلب، شش، و خون ایالات متحده آمریکا (NHLBI) مردانی که این شکل از بیماری را به ارث می بردند معمولا نشانه های آن بین 40 تا 60 سالگی و در زنان معمولا بعد از دوران یائسگی نشانه های آن ظاهر می شود.

دو زیر گروه خاص از هموکروماتوز اولیه، نوجوانان و نوزادان هستند.

هموکروماتوز نوجوانان موجب بروز علائمی شبیه هموکروماتوز اولیه می شود اما معمولا روی افراد بین 15 تا 30 سال اثر می گذارد. علاوه بر آن این فرم، از جهش ژن hemojuvelin ایجاد می شود و نه ژن HFE.

هموکروماتوز نوزادان منجر به تجمع آهن شدید در کبد کودکان شده که گاهی اوقات منجر به مرگ می شود.

هموکروماتوز ثانویه

هموکروماتوز ثانویه زمانی اتفاق می افتد که تجمع آهن با دیگر شرایط پزشکی همراه باشد مانند:

کم خونی هنگامی رخ می دهد که بدن سلول های خونی قرمز به اندازه کافی نمی سازد.

بیماری کبدی مزمن که اغلب نتیجه عفونت هپاتیت C یا اعتیاد به نوشیدن الکل است.

تزریق مکرر خون

دیالیز کلیه

عوامل خطر برای هموکروماتوز

هموکروماتوز اولیه

در افراد زیر خطر هموکروماتوز اولیه پیشرفته بیشتر می باشد:

افرادی که رابطه نزدیکی با بیمار دارند، مانند والدین، برادر یا خواهر یا پدربزرگ و مادربزرگ در معرض خطر بالاتری برای به ارث بردن جهش ژن هستند.

نژاد اروپایی ها بیشتر در معرض خطر هستند.

زنان پس از یائسگی در معرض خطر هستند. خونریزی قاعدگی مقدار آهن در خون را کاهش می دهد که می تواند نشانه ها را در افرادی که در معرض این بیماری هستند به تاخیر بیندازد.

هم مردان و هم زنان ممکن است بیماری را به ارث ببرند، مراکز مدیریت و پیشگیری بیماری گزارش می دهد که مردان با احتمال بیشتری ممکن است تحت تاثیر این بیماری باشند.

همه افرادی که ژن جهش یافته هموکروماتوز را به ارث می برند نشانه های بیماری در آنها آشکار نمی شود طوری که بسیاری از افراد ناقل بیماری هستند به این معنی که آنها ژن را دارند اما بدون علائم. افرادی که بالاترین خطر را در توسعه دادن نشانه ها دارند آنهایی هستند که دو نسخه تغییر یافته ژن HFE، از یکی از هر والدین داشته باشند. با این وجود علائم در همه افراد آشکار نمی شود.

هموکروماتوز ثانویه

فاکتورهای خطر هموکروماتوز ثانویه شامل:

اعتیاد به نوشیدن الکل

سابقه بیماری دیابت، بیماری قلب یا کبدی در خانواده

داشتن رژیم مکمل آهن یا ویتامین C که می تواند مقدار آهنی که توسط بدن جذب می شود را افزایش دهد.

تشخیص هموکروماتوز

نشانه های هموکروماتوز شبیه بسیاری از بیماری های دیگر است که این سبب می شود تشخیص آن دشوار شود. شاید آزمایشهای متفاوتی نیاز باشد تا نشانه های هموکروماتوز تایید شود.

آزمایش خون

در این موارد آزمایش خون برای بررسی سطح آهن خون انجام می شود. این ارزیابی با استفاده از آزمایشهایی که برای تعیین سطح سرم آهن و سطح فریتین سرم است انجام می شود.

یک آزمایش خون مکمل که آزمایش وضعیت سرم ترانسفرین نامیده می شود انجام می شود تا مقدار حد آهن برای ترانسفرین پروتئین را اندازه گیری کند. نتیجه آزمایش 45 درصد یا بیشتر، بالا بودن سطح آهن را نشان می دهد.

ترانسفرین پروتئینی است از گروه گلوبولین‌ها با وزن 80kD که در خون نقش حمل آهن را بر عهده دارد.

صفحه بعد >>