با سلام
یکی از تست های غیرتهاجمی جنینی، تست cell-free DNA از پلاسمای مادر باردار است که برای تشخیص بیماری های ژنتیکی جنین پیشنهاد می شود. این تست هم برای تشخیص تریزومی 18 و تریزومی 21 است. زنانی که مشکوک هستند یا نتیجه لازم را از تست cell-free DNA نگرفتند بایستی مشاوره ژنتیک انجام دهند و سونوگرافی کامل و دقیق برای ارزیابی و تشخیص مشکلات کروموزومی انجام گیرد. بیمارانی که تست cell-free DNA را انجام می دهند نباید این تست را جایگزین تست های دیگری که پزشک به آنها پیشنهاد می دهد کنند مثل نمونه گیری از پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز وگرنه ممکن است در تشخیص همه کروموزوم های معیوب اختلال ایجاد شود.
در تست cell-free DNA برای تشخیص آنومالی جنینی مثل نقص لوله عصبی یا نقص دیواره شکمی نیست. بیمارانی که تست cell-free DNA را انجام می دهند بایستی تست آلفا - فیتوپروتئین از سرم خون مادر یا سونوگرافی غربالگری را نیز انجام دهند.
بیماران بدانند که منفی بودن تست cell-free DNA به معنای اطمینان از بارداری سالم نیست. بنابراین خصوصا تست های غربالگری سه ماهه اول را انجام دهید.