با سلام
در این قسمت فقط توضیحی از آزمایشاتی که نام بردید داده می شود و تفسیر آزمایش و اینکه به طور قطعی جنین مبتلا به سندرم داون است یا خیر بر عهده پزشک و سونوگراف شما می باشد.
در آزمایش کواد مارکر که در هفته های 15 تا 20 بارداری قابل انجام است، میزان چهار هورمون بنام های پروتئین جنینی آلفا (Alpha Feto Protein, AFP)، گونادوتروپین جفتی انسانی (Human Chorionic Gonadotropin, HCG)، استریول غیر مزدوج (Unconjugated Estriol, uE3)، اینهیبین آ (Inhibin A) در خون مادر، اندازه می گیرند.
نکته: تست کواد مارکر غیر طبیعی لزوما دلالت بر بیماری جنین نمی کند و برای تائید ممکن است نیاز به تستهای اضافی مثل سونوگرافی از جنین یا آمنیوسنتز (کشیدن مایع دور جنین با سرنگ و آزمایش آن) باشد.
تست کواد مارکر ۸۰-۷۵ درصد موارد وجود نقص در لوله عصبی را تشخیص می دهد.
از آنجایی که آمنیوسنتز یک تکنیک تهاجمی است و خطراتی دارد، پزشک آزمایش nifty یا Cell free را پیشنهاد می دهد. این آزمایش به مادرانی که آزمایش غربالگری مثبت دارند، پیشنهاد می گردد.
این آزمایش، ۵ کروموزم شامل ۲۱، ۱۳، ۱۸ و کروموزوم های جنسی را مورد ارزیابی قرار می دهد و دقت بسیار بالایی دارد.
در صورت مثبت شدن آزمایش نیفتی، طبق نظر پزشک، انجام آمنیوسنتز ضررت می یابد.