با سلام
سندرم داون در هر نژاد و اقتصادی در سراسر دنیا اتفاق می افتد همین طور به علت شرایط ژنتیکی و سابقه خانوادگی اتفاق می افتد همین طور در هر سنی که مادر داشته باشد، ولی در زنان بارداری که سن بالاتری دارند، بیشتر است. اگر یک بچه با سندروم داون دارید احتمال داشتن دومین بچه با این شرایط برای یک زن 40 ساله، یک در صد است.
سن مادر عامل خطر است اگر احتمال سندروم داون در فرزند یک زن 25 ساله یک در 1200 است در زن 35 ساله خطر به 1 در 350 و در زن 40 ساله به یک در 100 و در 49 ساله احتمال یک در 10 افزایش می یابد. بنابراین اگر احتمال خطر 1 در 197 باشد تست سندروم مثبت است و اگر 1 در 270 باشد لب مرز می باشد.
سونوگرافی که در سه ماهه اول برای تشخیص سندروم داون انجام میشود از مایع پشت گردن جنین است. همین طور آزمایش خون مادر که پروتئین های ویژه ای در خون مادر را محاسبه می کند.
در سه ماهه دوم بارداری آزمایش خونی همانند سه ماهه اول میتواند سلامت جنین را مشخص کند. سونوی سه و چهار بعدی نیز می توانند به نشانه هایی اشاره کنند و این آزمایشهای ترکیبی می توانند خطر سندروم داون را تخمین بزنند.
تست آمنیوسنتز نیز قبل از هفته 14 تا 18 انجام نمی شود.
نمونه گیری از پرزهای جفتی نیز روشی است که برای تشخیص مشکلات ژنتیکی و کروموزومی انجام می شود و این تست در هفته های 9 تا 11 قابل انجام است.
نمونه گیری PUBS که نمونه خون از بند ناف انجام می شود در طی هفته 18 تا 22 بارداری قابل انجام است.
با روشهایی که در این قسمت بیان شد اگر سونوگراف و پزشک احتمال سندروم داون را بالا ببینند حتما به مادر توصیه می کنند که روشهای تشخیصی مطمئن تری را انجام دهد و در صورت مثبت بودن نتایج تست ها با مراحل قانونی اقدام به سقط جنین می شود ولی اگر در هفته 18 ،پزشک شما را از سلامت جنین مطلع کرده است پس بهتر است به او اعتماد کنید.