مشکلات ژنتیکی جنین

روشهای تهاجمی نمونه گیری

روش های مختلف نمونه گیریDNA جنین بر اساس هفته های بارداری انجام می شود.

اولین آزمایش هایی که انجام می شود نمونه گیری chorionic villus نامیده می شود این آزمایش ها را می توان در هفته ی 11 بارداری انجام داد. این فرآیند شامل استخراج نمونه ی chorionic villus از پوشش رحم است. روش های نمونه گیری جنین به نام آمینوسنتز مشهور است.

ناهنجاریهای ژنتیکی شایع

تعداد زیادی ناهنجاری ژنتیکی و کروموزومی وجود دارد. مهم است که این ناهنجاری ها را بشناسید تا بتوانید به کودک خود کمک کنید.

سندروم داون

سندروم داون در حقیقت ناهنجاری کروموزومی است که به خاطر وجود یک کروموزوم اضافی ایجاد می شود. در این مورد، به جای دو کروموزوم شماره ی 21، جنین 3 کروموزوم دارد. به همین خاطر سندروم داون رو تریزومی 21 می نامند.

مشخصه ی سندروم داون تاخیر در رشد ذهنی و فیزیکی است. کودکانی که دچار این سندروم هستند مهارت های زبانی کمتر و IQ پایین تری دارند. سایر مشخصه های فیزیکی سندروم داون شامل سر کوچک، صورت صاف و گسترده و گوش های کوچک است. زنانی که 35 سال سن دارند شانس تولد چنین کودکانی 1 در350 است. در حالی که در زنان 45 ساله این شانس 1 در 30 است.

کم خونی داسی شکل

کم خونی داسی شکل ناهنجاری ارثی است که از هردوی والدین منتقل می شود. این ناهنجاری باعث می شود که سلول های خونی، شکل داسی غیر طبیعی به خود بگیرند. کم خونی داسی شکل، باعث ایجاد دردهای شدید و تعداد دیگری بیماری ها می شود.

بیماری تای ساکس

این یک بیماری ویرانگر است که می تواند باعث ایجاد ناتوانی شدید ذهنی و فیزیکی شود. نشانه های این بیماری چند ماه بعد از تولد ظهور پیدا می کند و به تدریج بدتر می شود. این نشانه ها شامل کوری، تشنج، زوال عقل و فلج می شود.

فنیل کتونوریا

این بیماری یک ناهنجاری ژنتیکی است که کودکانی که والدین آن ها این عیب ژنتیکی را دارند منتقل می شود. این بیماری بر پردازش پروتئین تاثیر می گذارد و اگر درمان نشود باعث تاخیرشدید در رشد فیزیکی می شود. کودکانی که با این بیماری به دنیا می آیند در ابتدا سالم به نظر می رسند ولی بعد از 3 تا 6 ماه این کودکان علاقه ی خود به محیط اطراف را از دست می دهند. در سن 1 سالگی آن ها رشد فیزیکی کمتری نسبت به سایرین خواهند داشت. سایر نشانه های این بیماری عبارت است از:

• مشکلات اجتماعی و رفتاری
• حرکت و لرزش در پاها و دست ها
• رشد کمتر
• سایز کوچک سر

کسانی که از این بیماری رنج می برند باید رژیم غذایی خاصی داشته باشند. این رژیم غذایی، غذاهایی را که شامل فنیل آلانین است را محدود می کند. این رژیم غذایی باید به سرعت و بعد از تولد جنین اجرا شود. این افراد باید از خوردن غذاهایی با پروتئین بالا مانند تخم مرغ، شیر، پنیر، ماهی، آجیل، سویا، لوبیا، ماهی خودداری کنند.

ترجمه: زهرا کامران ور

مطالب مرتبط:

• هفته به هفته بارداری – سه ماهه سوم
• معرفی شایع ترین بیماری ها در کودکان
• آن چه پزشک به زن باردار نمی گوید
• اندازه شکم مادر و رشد جنین در طی بارداری
• باید و نباید های تغذیه ای در بارداری
• عفونت قارچی در حاملگی

<< صفحه قبل