دوران بارداری برای برخی از والدین می تواند نگران کننده باشد. مادران حتما در مورد سلامتی، رشد و شادی جنین خود مشتاق هستند. مشکلات ژنتیکی یکی از نگرانی های ویژه ی برخی از والدین است. این ناهنجاری ها می تواند جنینی را در معرض خطر قرار دهد، رشد ذهنی و جسمی او را کند کند، نقص عضوی را به همراه داشته باشد و یا بیماری هایی را در جنین سبب شود. آزمایش هایی برای تشخیص این ناهنجاری ها قبل از تولد وجود دارد. این کار باعث می شود مطمئن شوید که کودک شما بعد از تولد درمان های لازم را خواهد داشت.

ناهنجاری های ژنتیکی چیست؟

این ناهنجاری ها نقص عضو یا بیماری هایی هستند که در اثر مشکلاتی که در ژن ها وجود دارد ایجاد می شوند. بدن هر کس از 46 کروموزوم تشکیل شده است و این کروموزوم هاDNA شما را حمل می کنند. DNA مسوول رفتار، شکل و ظاهر و رشد شماست. جنین 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر خود دریافت می کند این کروموزوم ها کنار یکدیگر قرار می گیرند تا کدهای ژنتیکی جنین را تشکیل دهند. برخی اوقات عیب ها و نقوصی در کروموزوم ها و یا ژن ها رخ می دهد. در نتیجه رشد جنینی تغییر می کند و کودک با ناهنجاری ژنتیکی به دنیا می آید.

ناهنجاری های ژنتیکی چگونه انتقال می یابد؟

برخی از ناهنجاری های ژنتیکی ارثی هستند. در این صورت یکی از والدین ژن معیوب را در DNA خود حمل می کند وقتی پدر و مادری یا هر دو دارای ژن معیوب یکسان باشند، کودک آن ها نیز با این ژن معیوب متولد خواهد شد. در حالی که ناهنجاری های کروموزومی می تواند ارثی باشد، اما این ناهنجاری ها بعد از بارداری نیز می تواند گسترش یابد.

روش های نمونه گیری برای تشخیص ناهنجاریهای جنینی

در طول دهه های اخیر دانشمندان آزمایش هایی مرسوم به آزمایش های غیرتهاجمی دوران بارداری گسترش یافته است. از این آزمایش می توان برای تشخیص این که جنین ناهنجاری کروموزومی همچون سندرون داون را دارد استفاده کرد.

مهم ترین پیشرفت تست غیر تهاجمی دوران بارداری این است که برخلاف روش های نمونه گیری تهاجمی مانند آمینوسنتز، این روش خطری برای جنین ندارد. نمونه گیری با استفاده از نمونه ی خون مادر که از آن سلول آزاد DNA جنین استخراج شده و مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد، انجام می شود. تست غیرتهاجمی امروزه برای تشخیص سندروم داون استفاده می شود که سرعت تشخیص بالایی دارد. نمونه گیری DNA جنین از خون مادر نیز برای این نوع تست استفاده می شود.

صفحه بعد >>